|
|
@@ -4,7 +4,7 @@ |
|
|
|
> |
|
|
|
> E-mail:18110700050@fudan.edu.cn |
|
|
|
> |
|
|
|
> Git: |
|
|
|
> Git:http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_manuscript.git |
|
|
|
> |
|
|
|
> Last Updates: 18/03/2020 |
|
|
|
|
|
|
@@ -25,13 +25,13 @@ choppy install renluyao/high_confidence_calls_manuscript |
|
|
|
|
|
|
|
## 流程与参数 |
|
|
|
|
|
|
|
1. variantsNorm |
|
|
|
####1. variantsNorm |
|
|
|
|
|
|
|
保留chr1-22,X上的突变 |
|
|
|
|
|
|
|
用bcftools norm进行突变格式的统一 |
|
|
|
|
|
|
|
2. mendelian |
|
|
|
####2. mendelian |
|
|
|
|
|
|
|
LCL5、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔和不符合孟德尔遗传规律的突变位点 |
|
|
|
|
|
|
@@ -39,27 +39,27 @@ LCL6、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔 |
|
|
|
|
|
|
|
得到LCL5和LCL6两个家系合并的vcf文件 |
|
|
|
|
|
|
|
3. zipIndex |
|
|
|
####3. zipIndex |
|
|
|
|
|
|
|
对LCL5和LCL6两个家系合并的文件压缩和检索引 |
|
|
|
|
|
|
|
4. VCFrename |
|
|
|
####4. VCFrename |
|
|
|
|
|
|
|
将VBT的输出结果,VCF文件中的MOTHER FATHER CHILD改成对应的样本名 |
|
|
|
|
|
|
|
5. mergeSister |
|
|
|
####5. mergeSister |
|
|
|
|
|
|
|
将LCL5和LCL6修改过名字后的家系VCF文件合并 |
|
|
|
|
|
|
|
6. reformVCF |
|
|
|
####6. reformVCF |
|
|
|
|
|
|
|
根据两个三口之家和姐妹的孟德尔遗传的信息,将之前和合并的VCF分解成4个人的vcf,并且包含了家系遗传的信息 |
|
|
|
|
|
|
|
7. familyzipIndex |
|
|
|
####7. familyzipIndex |
|
|
|
|
|
|
|
将上一步输出的4个文件进行压缩和检索引 |
|
|
|
|
|
|
|
8. merge |
|
|
|
####8. merge |
|
|
|
|
|
|
|
将所有注释后的LCL5 vcf文件合并 |
|
|
|
|
|
|
@@ -69,7 +69,7 @@ LCL6、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔 |
|
|
|
|
|
|
|
将所有注释后的LCL8 vcf文件合并 |
|
|
|
|
|
|
|
9. vote |
|
|
|
####9. vote |
|
|
|
|
|
|
|
投票选择高置信的突变位点 |
|
|
|
|