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LUYAO REN vor 5 Jahren
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356448c941
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@@ -4,7 +4,7 @@
>
> E-mail:18110700050@fudan.edu.cn
>
> Git:
> Git:http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_manuscript.git
>
> Last Updates: 18/03/2020

@@ -25,13 +25,13 @@ choppy install renluyao/high_confidence_calls_manuscript

## 流程与参数

1. variantsNorm
####1. variantsNorm

保留chr1-22,X上的突变

用bcftools norm进行突变格式的统一

2. mendelian
####2. mendelian

LCL5、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔和不符合孟德尔遗传规律的突变位点

@@ -39,27 +39,27 @@ LCL6、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔

得到LCL5和LCL6两个家系合并的vcf文件

3. zipIndex
####3. zipIndex

对LCL5和LCL6两个家系合并的文件压缩和检索引

4. VCFrename
####4. VCFrename

将VBT的输出结果,VCF文件中的MOTHER FATHER CHILD改成对应的样本名

5. mergeSister
####5. mergeSister

将LCL5和LCL6修改过名字后的家系VCF文件合并

6. reformVCF
####6. reformVCF

根据两个三口之家和姐妹的孟德尔遗传的信息,将之前和合并的VCF分解成4个人的vcf,并且包含了家系遗传的信息

7. familyzipIndex
####7. familyzipIndex

将上一步输出的4个文件进行压缩和检索引

8. merge
####8. merge

将所有注释后的LCL5 vcf文件合并

@@ -69,7 +69,7 @@ LCL6、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔

将所有注释后的LCL8 vcf文件合并

9. vote
####9. vote

投票选择高置信的突变位点


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