瀏覽代碼

first commit

master
LUYAO REN 5 年之前
父節點
當前提交
356448c941
共有 1 個文件被更改,包括 10 次插入10 次删除
  1. +10
    -10
      README.md

+ 10
- 10
README.md 查看文件

> >
> E-mail:18110700050@fudan.edu.cn > E-mail:18110700050@fudan.edu.cn
> >
> Git:
> Git:http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_manuscript.git
> >
> Last Updates: 18/03/2020 > Last Updates: 18/03/2020




## 流程与参数 ## 流程与参数


1. variantsNorm
####1. variantsNorm


保留chr1-22,X上的突变 保留chr1-22,X上的突变


用bcftools norm进行突变格式的统一 用bcftools norm进行突变格式的统一


2. mendelian
####2. mendelian


LCL5、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔和不符合孟德尔遗传规律的突变位点 LCL5、LCL7和LCL8为三口之家,进行trio-analysis,分析符合孟德尔和不符合孟德尔遗传规律的突变位点




得到LCL5和LCL6两个家系合并的vcf文件 得到LCL5和LCL6两个家系合并的vcf文件


3. zipIndex
####3. zipIndex


对LCL5和LCL6两个家系合并的文件压缩和检索引 对LCL5和LCL6两个家系合并的文件压缩和检索引


4. VCFrename
####4. VCFrename


将VBT的输出结果,VCF文件中的MOTHER FATHER CHILD改成对应的样本名 将VBT的输出结果,VCF文件中的MOTHER FATHER CHILD改成对应的样本名


5. mergeSister
####5. mergeSister


将LCL5和LCL6修改过名字后的家系VCF文件合并 将LCL5和LCL6修改过名字后的家系VCF文件合并


6. reformVCF
####6. reformVCF


根据两个三口之家和姐妹的孟德尔遗传的信息,将之前和合并的VCF分解成4个人的vcf,并且包含了家系遗传的信息 根据两个三口之家和姐妹的孟德尔遗传的信息,将之前和合并的VCF分解成4个人的vcf,并且包含了家系遗传的信息


7. familyzipIndex
####7. familyzipIndex


将上一步输出的4个文件进行压缩和检索引 将上一步输出的4个文件进行压缩和检索引


8. merge
####8. merge


将所有注释后的LCL5 vcf文件合并 将所有注释后的LCL5 vcf文件合并




将所有注释后的LCL8 vcf文件合并 将所有注释后的LCL8 vcf文件合并


9. vote
####9. vote


投票选择高置信的突变位点 投票选择高置信的突变位点



Loading…
取消
儲存