高置信位点整合Part2——从VCF和BAM文件中提取突变位点的信息

Author： Run Luyao

E-mail：18110700050@fudan.edu.cn

Git: http://choppy.3steps.cn/renluyao/HCC_Extract_Info.git

Last Updates: 11/9/2019

安装指南

# 激活choppy环境
source activate choppy
# 安装app
choppy install renluyao/HCC_Extract_Info

App概述

当我们拿到测序结果的时候，没有办法判断哪些是真的突变位点，哪些是假阳性

流程与参数

两个问题：

1. MNP
2. merge之后的pos相同，但是ref和alt不同

是不是gatk的问题，尝试用bcftools norm

App输入变量与输入文件

App输出文件

结果展示与解读

CHANGELOG

FAQ