Annotation of genetic variants detected from human genome hg19 and hg38.
Du kan inte välja fler än 25 ämnen Ämnen måste starta med en bokstav eller siffra, kan innehålla bindestreck ('-') och vara max 35 tecken långa.

annovar.wdl 1.3KB

4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
4 år sedan
123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373839404142434445464748
  1. task annovar {
  2. File vcf
  3. String basename = basename(vcf,".vcf")
  4. String hg
  5. File annovar_database
  6. String docker
  7. String cluster_config
  8. String disk_size
  9. command <<<
  10. set -o pipefail
  11. set -e
  12. nt=$(nproc)
  13. if [ ${hg} == "hg38" ]; then
  14. /installations/annovar/table_annovar.pl ${vcf} \
  15. ${annovar_database} -buildver ${hg} \
  16. -out ${basename} -remove \
  17. -protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,ljb26_all,dbnsfp35c,intervar_20180118,cosmic70,exac03,gnomad211_exome,clinvar_20210501 \
  18. -operation g,r,r,f,f,f,f,f,f,f \
  19. -nastring . -vcfinput -thread $nt
  20. fi
  21. if [ ${hg} == "hg19" ]; then
  22. /installations/annovar/table_annovar.pl ${vcf} \
  23. ${annovar_database} -buildver ${hg} \
  24. -out ${basename} -remove \
  25. -protocol refGene,cytoBand,genomicSuperDups,ljb26_all,snp138,cosmic78,intervar_20170202,popfreq_all_20150413,clinvar_20190305 \
  26. -operation g,r,r,f,f,f,f,f,f \
  27. -nastring . -vcfinput -thread $nt
  28. fi
  29. >>>
  30. runtime {
  31. docker: docker
  32. cluster: cluster_config
  33. systemDisk: "cloud_ssd 40"
  34. dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
  35. }
  36. output {
  37. File avinput = "${basename}.avinput"
  38. File multianno_txt = "${basename}.${hg}_multianno.txt"
  39. File multianno_vcf = "${basename}.${hg}_multianno.vcf"
  40. }
  41. }