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LUYAO REN
839d09e43a
intergration process
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5 年之前 | |
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| codescripts | 5 年之前 | |
| pictures | 5 年之前 | |
| tasks | 5 年之前 | |
| README.md | 5 年之前 | |
| family.tsv | 5 年之前 | |
| inputs | 5 年之前 | |
| workflow.wdl | 5 年之前 | |
README.md
高置信突变位点的整合
Author： Run Luyao
E-mail：18110700050@fudan.edu.cn
Git：http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_intergration.git
Last Updates: 12/6/2019
安装指南
# 激活choppy环境
source activate choppy
# 安装app
choppy install renluyao/high_confidence_calls_intergration
App概述
中华家系1号全基因组高置信small variants（SNVs和Indels）的整合流程。
Quartet家系的四个样本的DNA标准物质被送往多加测序公司，用PCRfree或者PCR的建库方法建立3个技术重复，用多个测序平台（Illumina XTen、Illumina Novaseq、BGISEQ-500、BGISEQ-2000和BGISEQ-T7）进行测序。获得的原始数据用多个分析流程进行分析（比对软件：BWA-mem、Novoalign、Bowtie2，突变检出软件：HaplotyperCaller、Strelka2、FreeBayes）。
经过以上各种因素的组合每个样本得到216个VCF文件，本APP的目的是整合这些VCF文件的结果得到一组可信度较高的突变。