LUYAO REN 5 роки тому
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#高置信位点整合Part2——从VCF和BAM文件中提取突变位点的信息
#高置信突变位点的整合

> Author: Run Luyao
>
> E-mail:18110700050@fudan.edu.cn
>
> Git: http://choppy.3steps.cn/renluyao/HCC_Extract_Info.git
> Git:http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_intergration.git
>
> Last Updates: 11/9/2019
> Last Updates: 12/6/2019

## 安装指南

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# 激活choppy环境
source activate choppy
# 安装app
choppy install renluyao/HCC_Extract_Info
choppy install renluyao/high_confidence_calls_intergration
```

## App概述

当我们拿到测序结果的时候,没有办法判断哪些是真的突变位点,哪些是假阳性
中华家系1号全基因组高置信small variants(SNVs和Indels)的整合流程。

## 流程与参数
Quartet家系的四个样本的DNA标准物质被送往多加测序公司,用PCRfree或者PCR的建库方法建立3个技术重复,用多个测序平台(Illumina XTen、Illumina Novaseq、BGISEQ-500、BGISEQ-2000和BGISEQ-T7)进行测序。获得的原始数据用多个分析流程进行分析(比对软件:BWA-mem、Novoalign、Bowtie2,突变检出软件:HaplotyperCaller、Strelka2、FreeBayes)。

进过以上各种因素的组合每个样本得到216个VCF文件,本APP的目的是整合这些VCF文件的结果得到一组可信度较高的突变。

两个问题:
## 流程与参数

1. MNP
2. merge之后的pos相同,但是ref和alt不同

是不是gatk的问题,尝试用bcftools norm

## App输入变量与输入文件



## App输出文件



## 结果展示与解读



## CHANGELOG



## FAQ


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