Readme

README.md

-#高置信位点整合Part2——从VCF和BAM文件中提取突变位点的信息
+#高置信突变位点的整合
 
 > Author： Run Luyao
 >
 > E-mail：18110700050@fudan.edu.cn
 >
-> Git: http://choppy.3steps.cn/renluyao/HCC_Extract_Info.git
+> Git：http://choppy.3steps.cn/renluyao/high_confidence_calls_intergration.git
 >
-> Last Updates: 11/9/2019
+> Last Updates: 12/6/2019
 
 ## 安装指南
 
 # 激活choppy环境
 source activate choppy
 # 安装app
-choppy install renluyao/HCC_Extract_Info
+choppy install renluyao/high_confidence_calls_intergration
 ```
 
 ## App概述
 
-当我们拿到测序结果的时候，没有办法判断哪些是真的突变位点，哪些是假阳性
+中华家系1号全基因组高置信small variants（SNVs和Indels）的整合流程。
 
-## 流程与参数
+Quartet家系的四个样本的DNA标准物质被送往多加测序公司，用PCRfree或者PCR的建库方法建立3个技术重复，用多个测序平台（Illumina XTen、Illumina Novaseq、BGISEQ-500、BGISEQ-2000和BGISEQ-T7）进行测序。获得的原始数据用多个分析流程进行分析（比对软件：BWA-mem、Novoalign、Bowtie2，突变检出软件：HaplotyperCaller、Strelka2、FreeBayes）。
+
+进过以上各种因素的组合每个样本得到216个VCF文件，本APP的目的是整合这些VCF文件的结果得到一组可信度较高的突变。
 
-两个问题：
+## 流程与参数
 
-1. MNP
-2. merge之后的pos相同，但是ref和alt不同
 
-是不是gatk的问题，尝试用bcftools norm
 
 ## App输入变量与输入文件
 
+
+
 ## App输出文件
 
+
+
 ## 结果展示与解读
 
+
+
 ## CHANGELOG
 
+
+
 ## FAQ