Quality_control/Report.md

基于中华家系1号的全基因组数据质量控制报告

1. 基本信息

机构名称：复旦大学

建库方法：TruSeq

测序仪器：Illumina Novaseq

Read长度：双端150bp

参考基因组：GRCh38

回收数据：

样本	Fastq	Bam	VCF
Fudan D5	3	3	3
Fudan D6	3	3	3
Fudan F7	3	3	3
Fudan M8	3	3	3

分析流程：

步骤	软件	版本号
Preprocessing	Trimmomatic
Mapping	BWA-MEM
Remove Duplicates	Picard
BQSR	GATK
Calling	Haplotyper
Filtration	VQSR

2. 原始数据质量评估

项目名称	Fudan D5	Fudan D6	Fudan F7	Fudan M8	…	参考值
原始数据量（Million）
Reads重复率（%）
原始数据测序深度
碱基质量
ATGC含量 (%)
GC含量分布（%）
重复序列（%）
接头序列含量（%）
污染物

3. 比对后数据质量评估

项目名称	Fudan D5	Fudan D6	Fudan F7	Fudan M8	…	参考值
比对率（%）
高质量Reads比对率（%）
错配率（%）
去重后测序深度
Insert size （bp）

4. 突变数据质量评估

（1）突变统计

Sample	Fudan D5	Fudan D6	Fudan F7	Fudan M8	…
突变总数
SNVs
Insertions
Deletions
SNV Transitions/Transversions
Total Het/Hom ratio
SNV Het/Hom ratio
Insertions Het/Hom ratio
Deletions Het/Hom ratio

（2）技术重复一致性

技术重复的一致性	Fudan D5	Fudan D6	Fudan F7	Fudan M8	…
SNVs
Indels

（3）突变检测准确性（Presicion, recall, F1-score）

基因环境	类型	Fudan D5	Fudan D6	Fudan F7	Fudan M8
All	SNV
	Indel
Not in homopolymers or TRs	SNV
	Indel
In homopolymers or TRs	SNV
	Indel
GC content	SNV
	Indel
Tier 1 (supported by all replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines)	SNV
	Indel
Tier 2 (supported by majority of replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines )	SNV
	Indel
Tier 3 (supported by only one platform and multiple bioinformatic pipelines)	SNV
	Indel
In high confidence bed	SNV
	Indel
Not in high confidence bed	SNV
	Indel
In structural variantion region	SNV
	Indel
Clinical relevant mutations	SNV
	Indel
De novo	SNV
	Indel

下载

SNV

• True Positive
• True Negative
• False Positive
• False Negative

INDEL

• True Positive
• True Negative
• False Positive
• False Negative

5. 声明

​ 本质量检测报告，仅适用于此次实验测试数据，不代表对测序公司业务水平的评估。本质量检测报告，仅用于科学项目研究，请勿用于临床或商业。任何单位或个人因使用此检测报告结果造成的任何利益或损失(包括直接和间接损失)，本单位不承担任何经济和法律责任。