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- # 基于中华家系1号的全基因组数据质量控制报告
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- ###1. 基本信息
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- **机构名称：**复旦大学
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- **建库方法：**TruSeq
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- **测序仪器：**Illumina Novaseq
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- **Read长度：**双端150bp
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- **参考基因组：**GRCh38
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- **回收数据：**
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- | 样本 | Fastq | Bam | VCF |
- | :------: | :---: | :--: | :--: |
- | Fudan D5 | 3 | 3 | 3 |
- | Fudan D6 | 3 | 3 | 3 |
- | Fudan F7 | 3 | 3 | 3 |
- | Fudan M8 | 3 | 3 | 3 |
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- **分析流程：**
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- | 步骤 | 软件 | 版本号 |
- | :---------------: | :---------: | :----: |
- | Preprocessing | Trimmomatic | |
- | Mapping | BWA-MEM | |
- | Remove Duplicates | Picard | |
- | BQSR | GATK | |
- | Calling | Haplotyper | |
- | Filtration | VQSR | |
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- ###2. 原始数据质量评估
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- | 项目名称 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... | 参考值 |
- | :-------------------: | :------: | :------: | :------: | :------: | :--: | ------ |
- | 原始数据量（Million） | | | | | | |
- | Reads重复率（%） | | | | | | |
- | 原始数据测序深度 | | | | | | |
- | 碱基质量 | | | | | | |
- | ATGC含量 (%) | | | | | | |
- | GC含量分布（%） | | | | | | |
- | 重复序列（%） | | | | | | |
- | 接头序列含量（%） | | | | | | |
- | 污染物 | | | | | | |
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- ###3. 比对后数据质量评估
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- | 项目名称 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... | 参考值 |
- | :--------------------: | :------: | :------: | -------- | -------- | :--: | ------ |
- | 比对率（%） | | | | | | |
- | 高质量Reads比对率（%） | | | | | | |
- | 错配率（%） | | | | | | |
- | 去重后测序深度 | | | | | | |
- | Insert size （bp） | | | | | | |
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- ###4. 突变数据质量评估
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- ####（1）突变统计
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- | Sample | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... |
- | :---------------------------: | :------: | :------: | :------: | :------: | :--: |
- | 突变总数 | | | | | |
- | SNVs | | | | | |
- | Insertions | | | | | |
- | Deletions | | | | | |
- | SNV Transitions/Transversions | | | | | |
- | Total Het/Hom ratio | | | | | |
- | SNV Het/Hom ratio | | | | | |
- | Insertions Het/Hom ratio | | | | | |
- | Deletions Het/Hom ratio | | | | | |
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- ####（2）技术重复一致性
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- | 技术重复的一致性 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... |
- | ---------------- | -------- | -------- | -------- | -------- | ---- |
- | SNVs | | | | | |
- | Indels | | | | | |
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- ####（3）突变检测准确性（Presicion, recall, F1-score）
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- | 基因环境 | 类型 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 |
- | ------------------------------------------------------------ | ----- | -------- | -------- | -------- | -------- |
- | All | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Not in homopolymers or TRs | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | In homopolymers or TRs | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | GC content | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Tier 1 (supported by all replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines) | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Tier 2 (supported by majority of replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines ) | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Tier 3 (supported by only one platform and multiple bioinformatic pipelines) | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | In high confidence bed | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Not in high confidence bed | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | In structural variantion region | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | Clinical relevant mutations | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
- | De novo | SNV | | | | |
- | | Indel | | | | |
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- #### 下载
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- **SNV**
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- - True Positive
- - True Negative
- - False Positive
- - False Negative
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- **INDEL**
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- - True Positive
- - True Negative
- - False Positive
- - False Negative
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- ###5. 声明
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- 本质量检测报告，仅适用于此次实验测试数据，不代表对测序公司业务水平的评估。本质量检测报告，仅用于科学项目研究，请勿用于临床或商业。任何单位或个人因使用此检测报告结果造成的任何利益或损失(包括直接和间接损失)，本单位不承担任何经济和法律责任。
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