readme

README.md

@@ -39,15 +39,29 @@ fastqc -t <threads> -o <output_directory> <fastq_file>
 fastq_screen --aligner <aligner> --conf <config_file> --top <number_of_reads> --threads <threads> <fastq_file>
 ````
 
-#### Qualimap
+#### [Qualimap](<http://qualimap.bioinfo.cipf.es/>)
 
-#### Hap.py
+```bash
+qualimap bamqc -bam <bam_file> -outformat PDF:HTML -nt <threads> -outdir <output_directory> --java-mem-size=32G 
+```
 
-#### Jaccard index
+#### [Hap.py](<https://github.com/Illumina/hap.py>)
 
-#### VCF statistics
+```bash
+hap.py <truth_vcf> <query_vcf> -f <bed_file> --threads <threads> -o <output_filename>
+```
+
+#### [Jaccard index](<https://en.wikipedia.org/wiki/Jaccard_index>)
+
+```bash
+rtg vcfeval -b <one_vcf> -c <another_vcf> -o <output_directory> -t <sdf_file>
+```
 
+#### [VCF statistics](<https://github.com/RealTimeGenomics/rtg-tools>)
 
+```bash
+rtg vcfstats <vcf_file>
+```
 
 ## App输入变量与输入文件
 自定义文件格式的务必给出文件格式的详细说明，如下链接所示：[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html)
@@ -73,7 +87,7 @@ App开发者定义在App中的变量，可同时在App的defaults文件中预设
 ```
 
 ## App输出文件
-输出文件务必给出文件格式的详细说明以及示例，如下链接所示：[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html)
+
 
 ## 结果展示与解读
 GSEA结果解读示例：
@@ -122,16 +136,20 @@ GSEA结果解读示例：
 > 太多的功能子集被富集了。可能是因为很多的gene sets代表同一生物信号，这可以在gene sets中查看leading edge sbusets来查看。或者也可以查看具体区别进行加工，比如samples来自不同labs，操作者不一样等。
 
 ## CHANGELOG
-CHANGELOG参考示例：
-![](http://kancloud.nordata.cn/2019-01-24-Screen%20Shot%202019-01-24%20at%2015.08.35.png)
+**Version 1.0 - Auguest 30, 2019**
+
+- 完成PGx常规质控流程的choppy APP
 
 ## FAQ
-FAQ参考示例：
-![](http://kancloud.nordata.cn/2019-01-24-Screen%20Shot%202019-01-24%20at%2015.06.39.png)
+**1. RNAseq和甲基化的质控流程？**
+
+可查询multiqc支持的质控模块 <https://multiqc.info/docs/#multiqc-modules>
 
-###
+RNAseq和甲基化的质控流程待完善
 
+**2. 如果样本没有技术重复，该APP中的inputJIpiarsFile是怎么输入的？**
 
+在Version 1.0中暂时还没有考虑没有技术重复的问题，可输入姐妹、父母、父女、母女的配对，计算同卵双胞胎、亲属关系和陌生人之间基因突变位点的一致性。
 
 ###3. 各模块运行流程
 
@@ -156,5 +174,3 @@ FAQ参考示例：
 
 (6) VcfStats
 
-注：可查询multiqc支持的指控模块，按需求添加 <https://multiqc.info/docs/#multiqc-modules>
-