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fastq_screen --aligner <aligner> --conf <config_file> --top <number_of_reads> --threads <threads> <fastq_file> fastq_screen --aligner <aligner> --conf <config_file> --top <number_of_reads> --threads <threads> <fastq_file>
```` ````


#### Qualimap
#### [Qualimap](<http://qualimap.bioinfo.cipf.es/>)


#### Hap.py
```bash
qualimap bamqc -bam <bam_file> -outformat PDF:HTML -nt <threads> -outdir <output_directory> --java-mem-size=32G
```


#### Jaccard index
#### [Hap.py](<https://github.com/Illumina/hap.py>)


#### VCF statistics
```bash
hap.py <truth_vcf> <query_vcf> -f <bed_file> --threads <threads> -o <output_filename>
```

#### [Jaccard index](<https://en.wikipedia.org/wiki/Jaccard_index>)

```bash
rtg vcfeval -b <one_vcf> -c <another_vcf> -o <output_directory> -t <sdf_file>
```


#### [VCF statistics](<https://github.com/RealTimeGenomics/rtg-tools>)


```bash
rtg vcfstats <vcf_file>
```


## App输入变量与输入文件 ## App输入变量与输入文件
自定义文件格式的务必给出文件格式的详细说明,如下链接所示:[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html) 自定义文件格式的务必给出文件格式的详细说明,如下链接所示:[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html)
``` ```


## App输出文件 ## App输出文件
输出文件务必给出文件格式的详细说明以及示例,如下链接所示:[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html)


## 结果展示与解读 ## 结果展示与解读
GSEA结果解读示例: GSEA结果解读示例:
> 太多的功能子集被富集了。可能是因为很多的gene sets代表同一生物信号,这可以在gene sets中查看leading edge sbusets来查看。或者也可以查看具体区别进行加工,比如samples来自不同labs,操作者不一样等。 > 太多的功能子集被富集了。可能是因为很多的gene sets代表同一生物信号,这可以在gene sets中查看leading edge sbusets来查看。或者也可以查看具体区别进行加工,比如samples来自不同labs,操作者不一样等。


## CHANGELOG ## CHANGELOG
CHANGELOG参考示例:
![](http://kancloud.nordata.cn/2019-01-24-Screen%20Shot%202019-01-24%20at%2015.08.35.png)
**Version 1.0 - Auguest 30, 2019**

- 完成PGx常规质控流程的choppy APP


## FAQ ## FAQ
FAQ参考示例:
![](http://kancloud.nordata.cn/2019-01-24-Screen%20Shot%202019-01-24%20at%2015.06.39.png)
**1. RNAseq和甲基化的质控流程?**

可查询multiqc支持的质控模块 <https://multiqc.info/docs/#multiqc-modules>


###
RNAseq和甲基化的质控流程待完善


**2. 如果样本没有技术重复,该APP中的inputJIpiarsFile是怎么输入的?**


在Version 1.0中暂时还没有考虑没有技术重复的问题,可输入姐妹、父母、父女、母女的配对,计算同卵双胞胎、亲属关系和陌生人之间基因突变位点的一致性。


###3. 各模块运行流程 ###3. 各模块运行流程




(6) VcfStats (6) VcfStats


注:可查询multiqc支持的指控模块,按需求添加 <https://multiqc.info/docs/#multiqc-modules>


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