RNA Sequencing Quality Control Pipeline

Author： Li Zhihui

E-mail：18210700119@fudan.edu.cn

Git:

Last Updates: 2020/07/13

安装指南

# 激活choppy环境
source activate choppy
# 安装app
choppy install renluyao/WGS_germline_datapotal

App概述——中华家系1号标准物质介绍

建立高通量全基因组测序的生物计量和质量控制关键技术体系，是保障测序数据跨技术平台、跨实验室可比较、相关研究结果可重复、数据可共享的重要关键共性技术。建立国家基因组标准物质和基准数据集，突破基因组学的生物计量技术，是将测序技术转化成临床应用的重要环节与必经之路，目前国际上尚属空白。中国计量科学研究院与复旦大学、复旦大学泰州健康科学研究院共同研制了人源中华家系1号基因组标准物质（Quartet，一套4个样本，编号分别为LCL5，LCL6，LCL7，LCL8，其中LCL5和LCL6为同卵双胞胎女儿，LCL7为父亲，LCL8为母亲），以及相应的全基因组测序序列基准数据集（“量值”），为衡量基因序列检测准确与否提供一把“标尺”，成为保障基因测序数据可靠性的国家基准。人源中华家系1号基因组标准物质来源于泰州队列同卵双生双胞胎家庭，从遗传结构上体现了我国南北交界的人群结构特征，同时家系的设计也为“量值”的确定提供了遗传学依据。

该Quality_control APP用于转录组测序（RNA Sequencing，RNA-Seq）数据的质量评估，包括原始数据质控、比对数据质控和基因表达数据质控。

流程与参数

App输出文件

结果展示与解读