Author： Zhang Jiyang

E-mail：1611070062@fudan.edu.cn

Git: http://choppy.3steps.cn/jiyangz/cnv

Last Updates: 23/1/2019

Description

本 APP 所构建的是用于二代测序拷贝数变异分析。使用的软件是cn.mops：Mixture of Poissons for CNV detection in NGS data 。本流程构建所使用的方法是基于流程语言WDL 并将其封装为Choppy平台上的APP进行使用。输入文件如下：

1. Tumor：通常为Tumor样本的bam文件；

2. Normal：通常为Normal样本的bam文件；

3. TumorSampleID：通常为Tumor样本的ID；

4. bed_file： 通常为bed文件 (tab分割)，示例格式如下图：

1. workDir：通常为bam文件存放目录；

2. outputDir：通常为结果输出目录。

App使用指南

安装App

# 激活choppy环境
source activate choppy-latest
# 安装app
choppy install jiyangz/cnv:<version>

准备samples文件

sample.csv 文件为提交任务时使用的输入文件，其内容是根据input文件中定义的信息对应生成的，也可使用 Choppy 的 samples 功能生成:

choppy samples cnv --output samples.csv

#### samples.csv
read1,read2,regions,sample_name,cluster,disk_size,sample_id

其中sample_id对应于所分析样本的索引号，用于生成当前样本提交时的任务信息，应注意不要包含_,否则会出现报错。

提交任务

choppy batch cnv samples.csv --project-name your_project

更多使用信息

详见Choppy使用说明)