Germline & Somatic short variant discovery (SNVs + Indels) for WGS & WES.
You can not select more than 25 topics Topics must start with a letter or number, can include dashes ('-') and can be up to 35 characters long.

преди 4 години
преди 4 години
преди 3 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 3 години
преди 4 години
преди 3 години
преди 4 години
преди 3 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 4 години
преди 3 години
преди 4 години
преди 4 години
123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373839404142434445464748495051525354555657585960616263646566676869707172737475
  1. task TNscope {
  2. String sample
  3. String SENTIEON_INSTALL_DIR
  4. String SENTIEON_LICENSE
  5. File tumor_recaled_bam
  6. File tumor_recaled_bam_index
  7. File normal_recaled_bam
  8. File normal_recaled_bam_index
  9. String tumor_name
  10. String normal_name
  11. File ref_dir
  12. String fasta
  13. File dbsnp_dir
  14. String dbsnp
  15. File? regions
  16. Int? interval_padding
  17. File? pon_vcf
  18. String docker
  19. String cluster_config
  20. String disk_size
  21. command <<<
  22. set -o pipefail
  23. set -e
  24. export SENTIEON_LICENSE=${SENTIEON_LICENSE}
  25. nt=$(nproc)
  26. if [ ${regions} ]; then
  27. INTERVAL="--interval ${regions} --interval_padding ${interval_padding}"
  28. else
  29. INTERVAL=""
  30. fi
  31. if [ ${pon_vcf} ]; then
  32. PON="--pon ${pon_vcf}"
  33. ${SENTIEON_INSTALL_DIR}/bin/sentieon util vcfindex ${pon_vcf}
  34. else
  35. PON=""
  36. fi
  37. if [ ${normal_recaled_bam} ]; then
  38. INPUT="-i ${tumor_recaled_bam} -i ${normal_recaled_bam}"
  39. SAMPLE="--tumor_sample ${tumor_name} --normal_sample ${normal_name}"
  40. typ="TN"
  41. else
  42. INPUT="-i ${tumor_recaled_bam}"
  43. SAMPLE="--tumor_sample ${tumor_name}"
  44. typ="T"
  45. fi
  46. ${SENTIEON_INSTALL_DIR}/bin/sentieon driver -t $nt -r ${ref_dir}/${fasta} \
  47. $INPUT \
  48. $INTERVAL \
  49. --algo TNscope \
  50. $SAMPLE \
  51. --dbsnp ${dbsnp_dir}/${dbsnp} \
  52. $PON \
  53. ${sample}.TNscope.$typ.vcf
  54. >>>
  55. runtime {
  56. docker: docker
  57. cluster: cluster_config
  58. systemDisk: "cloud_ssd 40"
  59. dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
  60. }
  61. output {
  62. File TNscope_vcf= "${sample}.TNscope.$typ.vcf"
  63. File TNscope_vcf_index = "${sample}.TNscope.$typ.vcf.idx"
  64. }
  65. }