VEP (Variant Effect Predictor) predicts the functional effects of genomic variants. The annotated VCF will be converted into MAF based on vcf2maf.
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51 linhas
1.0KB

  1. task vcf2maf {
  2. File vcf
  3. String basename = basename(vcf,".vcf")
  4. String tumor_id
  5. String normal_id
  6. File ref_dir
  7. String fasta
  8. String vep_path
  9. File cache
  10. String ncbi_build
  11. String species
  12. Boolean only_pass
  13. String docker
  14. String cluster_config
  15. String disk_size
  16. command <<<
  17. set -o pipefail
  18. set -e
  19. nt=$(nproc)
  20. if [ only_pass ]; then
  21. awk -F'\t' '{if(($1~"^#")||($1!~"^#" && $7=="PASS")){print $0}}' ${vcf} > input_vcf
  22. else
  23. cat ${vcf} > input_vcf
  24. fi
  25. perl /opt/mskcc-vcf2maf/vcf2maf.pl \
  26. --input-vcf ${input_vcf} --output-maf ${basename}.maf \
  27. --tumor-id ${tumor_id} --normal-id ${normal_id} \
  28. --ref-fasta ${ref_dir}/${fasta} \
  29. --vep-path ${vep_path} \
  30. --vep-data ${cache} \
  31. --ncbi-build ${ncbi_build} \
  32. --species ${species} \
  33. --vep-fork $nt
  34. >>>
  35. runtime {
  36. docker: docker
  37. cluster: cluster_config
  38. systemDisk: "cloud_ssd 40"
  39. dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
  40. }
  41. output {
  42. File maf = "${basename}.maf"
  43. }
  44. }