VEP (Variant Effect Predictor) predicts the functional effects of genomic variants. The annotated VCF will be converted into MAF based on vcf2maf.
No puede seleccionar más de 25 temas Los temas deben comenzar con una letra o número, pueden incluir guiones ('-') y pueden tener hasta 35 caracteres de largo.

44 líneas
902B

  1. task vcf2maf {
  2. File vcf
  3. String basename = basename(vcf,".vcf")
  4. String tumor_id
  5. String normal_id
  6. File ref_dir
  7. String fasta
  8. String vep_path
  9. File cache
  10. String ncbi_build
  11. String species
  12. String docker
  13. String cluster_config
  14. String disk_size
  15. command <<<
  16. set -o pipefail
  17. set -e
  18. nt=$(nproc)
  19. perl /opt/mskcc-vcf2maf/vcf2maf.pl \
  20. --input-vcf ${vcf} --output-maf ${basename}.maf \
  21. --tumor-id ${tumor_id} --normal-id ${normal_id} \
  22. --ref-fasta ${ref_dir}/${fasta} \
  23. --vep-path ${vep_path} \
  24. --vep-data ${cache} \
  25. --ncbi-build ${ncbi_build} \
  26. --species ${species} \
  27. --vep-fork $nt
  28. >>>
  29. runtime {
  30. docker: docker
  31. cluster: cluster_config
  32. systemDisk: "cloud_ssd 40"
  33. dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
  34. }
  35. output {
  36. File vep_vcf = "${basename}.vep.vcf"
  37. File maf = "${basename}.maf"
  38. }
  39. }