VEP (Variant Effect Predictor) predicts the functional effects of genomic variants. The annotated VCF will be converted into MAF based on vcf2maf.
Ви не можете вибрати більше 25 тем
Теми мають розпочинатися з літери або цифри, можуть містити дефіси (-) і не повинні перевищувати 35 символів.
|
- task vcf2maf {
-
- File vcf
- String sample_id
- String basename = basename(vcf,".vcf")
- String tumor_id
- String normal_id
- File ref_dir
- String fasta
- String vep_path
- File cache
- String ncbi_build
- String species
- Boolean only_pass
- String docker
- String cluster_config
- String disk_size
-
-
- command <<<
- set -o pipefail
- set -e
- nt=$(nproc)
-
- if [ only_pass ]; then
- awk -F'\t' '{if(($1~"^#")||($1!~"^#" && $7=="PASS")){print $0}}' ${vcf} > ${sample_id}.INPUT.vcf
- else
- cp ${vcf} ${sample_id}.INPUT.vcf
- fi
-
- perl /opt/mskcc-vcf2maf/vcf2maf.pl \
- --input-vcf ${sample_id}.INPUT.vcf --output-maf ${basename}.maf \
- --tumor-id ${tumor_id} --normal-id ${normal_id} \
- --ref-fasta ${ref_dir}/${fasta} \
- --vep-path ${vep_path} \
- --vep-data ${cache} \
- --ncbi-build ${ncbi_build} \
- --species ${species} \
- --vep-fork $nt
- >>>
-
- runtime {
- docker: docker
- cluster: cluster_config
- systemDisk: "cloud_ssd 40"
- dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
- }
-
- output {
- File vcf = "${sample_id}.INPUT.vcf"
- File maf = "${basename}.maf"
- }
- }
|