|
|
@@ -54,20 +54,29 @@ task VEP { |
|
|
|
# --vep-fork $nt |
|
|
|
|
|
|
|
# vep |
|
|
|
perl ${vep_path}/vep \ |
|
|
|
--input_file ${basename}.PASS.vcf --output_file ${basename}.PASS.vep.vcf \ |
|
|
|
--fasta ${ref_dir}/${fasta} \ |
|
|
|
--dir ${cache} \ |
|
|
|
# perl ${vep_path}/vep \ |
|
|
|
# --input_file ${basename}.PASS.vcf --output_file ${basename}.PASS.vep.vcf \ |
|
|
|
# --fasta ${ref_dir}/${fasta} \ |
|
|
|
# --dir ${cache} \ |
|
|
|
# --assembly ${ncbi_build} \ |
|
|
|
# --species ${species} \ |
|
|
|
# --fork $nt \ |
|
|
|
# --format vcf --vcf \ |
|
|
|
# --no_progress \ |
|
|
|
# --no_stats \ |
|
|
|
# $buffer_size \ |
|
|
|
# --sift b \ |
|
|
|
# --ccds --uniprot --hgvs --symbol --numbers --domains --gene_phenotype --canonical --protein --biotype --uniprot --tsl --variant_class --shift_hgvs 1 --check_existing --total_length --allele_number --no_escape --xref_refseq --failed 1 --flag_pick_allele --pick_order canonical,tsl,biotype,rank,ccds,length --force_overwrite --offline --pubmed --regulatory |
|
|
|
|
|
|
|
perl ${vep_path}/vep --format vcf --vcf \ |
|
|
|
--assembly ${ncbi_build} \ |
|
|
|
--species ${species} \ |
|
|
|
--fork $nt \ |
|
|
|
--format vcf --vcf \ |
|
|
|
--no_progress \ |
|
|
|
--no_stats \ |
|
|
|
$buffer_size \ |
|
|
|
--sift b \ |
|
|
|
--ccds --uniprot --hgvs --symbol --numbers --domains --gene_phenotype --canonical --protein --biotype --uniprot --tsl --variant_class --shift_hgvs 1 --check_existing --total_length --allele_number --no_escape --xref_refseq --failed 1 --flag_pick_allele --pick_order canonical,tsl,biotype,rank,ccds,length --force_overwrite --offline --pubmed --regulatory |
|
|
|
--everything --af_exac \ |
|
|
|
--offline \ |
|
|
|
--cache --dir_cache ${cache} \ |
|
|
|
--fasta ${ref_dir}/${fasta} \ |
|
|
|
--input_file ${basename}.PASS.vcf --output_file ${basename}.PASS.vep.vcf |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
# vcf2maf |
|
|
|
perl ${vcf2maf_path}/vcf2maf.pl \ |
|
|
|
--inhibit-vep \ |