Annotation of genetic variants detected from human genome hg19 and hg38.
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  1. task annovar {
  2. File vcf
  3. String annotated_vcf = basename(vcf,".vcf")
  4. File database
  5. String docker
  6. String cluster_config
  7. String disk_size
  8. command <<<
  9. set -o pipefail
  10. set -e
  11. nt=$(nproc)
  12. /installations/annovar/table_annovar.pl ${vcf} ${database} -buildver hg38 -out ${annotated_vcf} -remove -protocol refGene,ensGene,knownGene,cytoBand,genomicSuperDups,ljb26_all,dbnsfp35c,intervar_20180118,cosmic70,exac03,gnomad211_exome,clinvar_20200316 -operation g,g,g,r,r,f,f,f,f,f,f,f -nastring . -vcfinput -thread $nt
  13. >>>
  14. runtime {
  15. docker: docker
  16. cluster: cluster_config
  17. systemDisk: "cloud_ssd 40"
  18. dataDisk: "cloud_ssd " + disk_size + " /cromwell_root/"
  19. }
  20. output {
  21. File avinput = "${annotated_vcf}.avinput"
  22. File multianno_txt = "${annotated_vcf}.hg38_multianno.txt"
  23. File multianno = "${annotated_vcf}.hg38_multianno.vcf"
  24. }
  25. }