# 基于中华家系1号的全基因组数据质量控制报告

###1. 基本信息

**机构名称：**复旦大学

**建库方法：**TruSeq

**测序仪器：**Illumina Novaseq

**Read长度：**双端150bp

**参考基因组：**GRCh38

**回收数据：**

|   样本   | Fastq | Bam  | VCF  |
| :------: | :---: | :--: | :--: |
| Fudan D5 |   3   |  3   |  3   |
| Fudan D6 |   3   |  3   |  3   |
| Fudan F7 |   3   |  3   |  3   |
| Fudan M8 |   3   |  3   |  3   |

**分析流程：**

|       步骤        |    软件     | 版本号 |
| :---------------: | :---------: | :----: |
|   Preprocessing   | Trimmomatic |        |
|      Mapping      |   BWA-MEM   |        |
| Remove Duplicates |   Picard    |        |
|       BQSR        |    GATK     |        |
|      Calling      | Haplotyper  |        |
|    Filtration     |    VQSR     |        |

###2. 原始数据质量评估

|       项目名称        | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ...  | 参考值 |
| :-------------------: | :------: | :------: | :------: | :------: | :--: | ------ |
| 原始数据量（Million） |          |          |          |          |      |        |
|   Reads重复率（%）    |          |          |          |          |      |        |
|   原始数据测序深度    |          |          |          |          |      |        |
|       碱基质量        |          |          |          |          |      |        |
|     ATGC含量 (%)      |          |          |          |          |      |        |
|    GC含量分布（%）    |          |          |          |          |      |        |
|     重复序列（%）     |          |          |          |          |      |        |
|   接头序列含量（%）   |          |          |          |          |      |        |
|        污染物         |          |          |          |          |      |        |

###3. 比对后数据质量评估

|        项目名称        | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ...  | 参考值 |
| :--------------------: | :------: | :------: | -------- | -------- | :--: | ------ |
|      比对率（%）       |          |          |          |          |      |        |
| 高质量Reads比对率（%） |          |          |          |          |      |        |
|      错配率（%）       |          |          |          |          |      |        |
|     去重后测序深度     |          |          |          |          |      |        |
|   Insert size （bp）   |          |          |          |          |      |        |

###4. 突变数据质量评估

####（1）突变统计

|            Sample             | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ...  |
| :---------------------------: | :------: | :------: | :------: | :------: | :--: |
|           突变总数            |          |          |          |          |      |
|             SNVs              |          |          |          |          |      |
|          Insertions           |          |          |          |          |      |
|           Deletions           |          |          |          |          |      |
| SNV Transitions/Transversions |          |          |          |          |      |
|      Total Het/Hom ratio      |          |          |          |          |      |
|       SNV Het/Hom ratio       |          |          |          |          |      |
|   Insertions Het/Hom ratio    |          |          |          |          |      |
|    Deletions Het/Hom ratio    |          |          |          |          |      |

####（2）技术重复一致性

| 技术重复的一致性 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ...  |
| ---------------- | -------- | -------- | -------- | -------- | ---- |
| SNVs             |          |          |          |          |      |
| Indels           |          |          |          |          |      |

![](./pictures/density.png)

####（3）突变检测准确性（Presicion, recall, F1-score）

| 基因环境                                                     | 类型  | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 |
| ------------------------------------------------------------ | ----- | -------- | -------- | -------- | -------- |
| All                                                          | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Not in homopolymers or TRs                                   | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| In homopolymers or TRs                                       | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| GC content                                                   | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Tier 1 (supported by all replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines) | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Tier 2 (supported by majority of replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines ) | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Tier 3 (supported by only one platform and multiple bioinformatic pipelines) | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| In high confidence bed                                       | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Not in high confidence bed                                   | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| In structural variantion region                              | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| Clinical relevant mutations                                  | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |
| De novo                                                      | SNV   |          |          |          |          |
|                                                              | Indel |          |          |          |          |

![](./pictures/Screen Shot 2019-07-30 at 12.14.00 AM.png)

#### 下载

**SNV**

- True Positive
- True Negative
- False Positive
- False Negative

**INDEL**

- True Positive
- True Negative
- False Positive
- False Negative

###5. 声明

​        本质量检测报告，仅适用于此次实验测试数据，不代表对测序公司业务水平的评估。本质量检测报告，仅用于科学项目研究，请勿用于临床或商业。任何单位或个人因使用此检测报告结果造成的任何利益或损失(包括直接和间接损失)，本单位不承担任何经济和法律责任。