LUYAO REN
5 лет назад
1 измененных файлов: 63 добавлений и 58 удалений
+ 63
- 58
Report.md
Просмотреть файл
| @@ -1,4 +1,4 @@ | |||
| # 基于中华家系1号的全基因组数据质量控制报告 | |||
| #基于中华家系1号的全基因组数据质量控制报告 | |||
| ###1. 基本信息 | |||
| @@ -12,6 +12,64 @@ | |||
| **参考基因组：**GRCh38 | |||
| ### 2. 原始数据质量评估结果 | |||
| | 不合格参数 | 不合格样本 | 排名（各单位参考值） | | |||
| | ---------- | ---------- | -------------------- | | |||
| | | | | | |||
| | | | | | |||
| ### 3. 比对数据质量评估结果 | |||
| | 不合格参数 | 不合格样本 | 排名（各单位参考值） | | |||
| | ---------- | ---------- | -------------------- | | |||
| | | | | | |||
| | | | | | |||
| ### 4. 突变检出质量评估结果 | |||
| ####（1）技术重复一致性 | |||
| | 样本 | SNVs | 排名（各单位参考值） | Indels | 排名（各单位参考值） | | |||
| | -------- | ---- | -------------------- | ------ | -------------------- | | |||
| | Fudan D5 | | | | | | |||
| | Fudan D6 | | | | | | |||
| | Fudan F7 | | | | | | |||
| | Fudan M8 | | | | | | |||
| ####（2）突变检测准确性 | |||
| | 样本 | Precision | 排名（各单位参考值） | Recall | 排名（各单位参考值） | F1-score | 排名（各单位参考值） | | |||
| | -------- | --------- | -------------------- | ------ | -------------------- | -------- | -------------------- | | |||
| | Fudan D5 | | | | | | | | |||
| | Fudan D6 | | | | | | | | |||
| | Fudan F7 | | | | | | | | |||
| | Fudan M8 | | | | | | | | |||
| ###5. 下载 | |||
| **SNV** | |||
| - True Positive | |||
| - True Negative | |||
| - False Positive | |||
| - False Negative | |||
| **INDEL** | |||
| - True Positive | |||
| - True Negative | |||
| - False Positive | |||
| - False Negative | |||
| ### 6. 声明 | |||
| 本质量检测报告，仅适用于此次实验测试数据，不代表对测序公司业务水平的评估。本质量检测报告，仅用于科学项目研究，请勿用于临床或商业。任何单位或个人因使用此检测报告结果造成的任何利益或损失(包括直接和间接损失)，本单位不承担任何经济和法律责任。 | |||
| ###附录1 回收数据基本信息 | |||
| **回收数据：** | |||
| | 样本 | Fastq | Bam | VCF | | |||
| @@ -32,7 +90,7 @@ | |||
| | Calling | Haplotyper | | | |||
| | Filtration | VQSR | | | |||
| ###2. 原始数据质量评估 | |||
| ###附录2 原始数据质量评估 | |||
| | 项目名称 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... | 参考值 | | |||
| | :-------------------: | :------: | :------: | :------: | :------: | :--: | ------ | | |||
| @@ -46,7 +104,7 @@ | |||
| | 接头序列含量（%） | | | | | | | | |||
| | 污染物 | | | | | | | | |||
| ###3. 比对后数据质量评估 | |||
| ###附录3 比对后数据质量评估 | |||
| | 项目名称 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... | 参考值 | | |||
| | :--------------------: | :------: | :------: | -------- | -------- | :--: | ------ | | |||
| @@ -56,7 +114,7 @@ | |||
| | 去重后测序深度 | | | | | | | | |||
| | Insert size （bp） | | | | | | | | |||
| ###4. 突变数据质量评估 | |||
| ###附录4 突变数据质量评估 | |||
| ####（1）突变统计 | |||
| @@ -74,61 +132,8 @@ | |||
| ####（2）技术重复一致性 | |||
| | 技术重复的一致性 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | ... | | |||
| | ---------------- | -------- | -------- | -------- | -------- | ---- | | |||
| | SNVs | | | | | | | |||
| | Indels | | | | | | | |||
|  | |||
| ####（3）突变检测准确性（Presicion, recall, F1-score） | |||
| | 基因环境 | 类型 | Fudan D5 | Fudan D6 | Fudan F7 | Fudan M8 | | |||
| | ------------------------------------------------------------ | ----- | -------- | -------- | -------- | -------- | | |||
| | All | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Not in homopolymers or TRs | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | In homopolymers or TRs | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | GC content | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Tier 1 (supported by all replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines) | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Tier 2 (supported by majority of replicates, sequencing sites, platforms and bioinformatic pipelines ) | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Tier 3 (supported by only one platform and multiple bioinformatic pipelines) | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | In high confidence bed | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Not in high confidence bed | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | In structural variantion region | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | Clinical relevant mutations | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| | De novo | SNV | | | | | | |||
| | | Indel | | | | | | |||
| ####（3）突变检测准确性 | |||
|  | |||
| #### 下载 | |||
| **SNV** | |||
| - True Positive | |||
| - True Negative | |||
| - False Positive | |||
| - False Negative | |||
| **INDEL** | |||
| - True Positive | |||
| - True Negative | |||
| - False Positive | |||
| - False Negative | |||
| ###5. 声明 | |||
| 本质量检测报告，仅适用于此次实验测试数据，不代表对测序公司业务水平的评估。本质量检测报告，仅用于科学项目研究，请勿用于临床或商业。任何单位或个人因使用此检测报告结果造成的任何利益或损失(包括直接和间接损失)，本单位不承担任何经济和法律责任。 | |||
Загрузка…