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@@ -64,27 +64,14 @@ rtg vcfstats <vcf_file> |
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``` |
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## App输入变量与输入文件 |
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自定义文件格式的务必给出文件格式的详细说明,如下链接所示:[文件格式描述参考示例](http://cole-trapnell-lab.github.io/cufflinks/file_formats/index.html) |
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输入变量是指定义在App中允许用户修改的值,可通过以下命令输出: |
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``` |
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choppy samples <app_name> |
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``` |
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准备inputSamplesFIle (tsv格式) |
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此外,choppy支持定义默认值,App用户可通过以下命令修改defaults文件中定义的值。 |
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```bash |
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#fastq_read1 #fastq_read2 #bam #bai #vcf #sample_mark |
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``` |
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choppy config --app-name <app_name> --key <key> --value <value> |
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``` |
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App开发者定义在App中的变量,可同时在App的defaults文件中预设默认值。defaults文件是一个json文件,如下所示: |
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``` |
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{ |
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"var_1": "value_1" |
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} |
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``` |
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## App输出文件 |
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@@ -151,26 +138,5 @@ RNAseq和甲基化的质控流程待完善 |
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在Version 1.0中暂时还没有考虑没有技术重复的问题,可输入姐妹、父母、父女、母女的配对,计算同卵双胞胎、亲属关系和陌生人之间基因突变位点的一致性。 |
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###3. 各模块运行流程 |
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准备inputSamplesFIle (tsv格式) |
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```bash |
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#fastq_read1 #fastq_read2 #bam #bai #vcf #sample_mark |
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``` |
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(1) fastqc |
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(2) fastqscreen |
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(3) qualimap |
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(4) benchmarking ([hap.py](<https://github.com/Illumina/hap.py/blob/master/doc/happy.md>)) |
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(5) multiqc |
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(6) VcfStats |
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