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中华家系1号DNA标准物质的标称值包括高置信单核苷酸变异信息、高置信短插入缺失变异信息和77.9-78.1%的高置信参考基因组区。该系列标准物质可以用于评估基因组测序的性能,包括全基因组测序、全外显子测序、靶向测序,如基因捕获测序;还可用于评估测序过程和数据分析过程中对SNV和InDel检出的真阳性、假阳性、真阴性和假阴性水平,为基因组测序技术平台、实验室、相关产品的质量控制与性能验证提供标准物质和标准数据。 中华家系1号DNA标准物质的标称值包括高置信单核苷酸变异信息、高置信短插入缺失变异信息和77.9-78.1%的高置信参考基因组区。该系列标准物质可以用于评估基因组测序的性能,包括全基因组测序、全外显子测序、靶向测序,如基因捕获测序;还可用于评估测序过程和数据分析过程中对SNV和InDel检出的真阳性、假阳性、真阴性和假阴性水平,为基因组测序技术平台、实验室、相关产品的质量控制与性能验证提供标准物质和标准数据。


![](./pictures/Picture1.png)

该Quality_control APP用于全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)数据的质量评估,包括原始数据质控、比对数据质控和突变检出数据质控。 该Quality_control APP用于全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)数据的质量评估,包括原始数据质控、比对数据质控和突变检出数据质控。





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