minfi分析Illumina 850K(EPIC)

APP介绍

甲基化原理简述

Illumina 850K甲基化芯片可同时检测>850,000个位点，覆盖>95%的CpG岛，99%的RefSeq基因，已经成为精准医学研究的重要方法之一。

850K芯片采用了两种探针Infinium Ⅰ 和Infinium Ⅱ对样品甲基化进行测定，Infinium I采用了两种bead（甲基化M和非甲基化U，如图显示），而II只有一种bead（即甲基化和非甲基化在一起），这也导致了它们在后续荧光探测的不同，而根据不同探针的bead的荧光值，就可以得到样品各个位点上的甲基化水平。

APP简介

为了更好更便捷的分析全基因组甲基化数据，我们选用了分析850K芯片的R包——minfi包，构建了分析pipeline，可以得到全基因组的各个位点甲基化表达谱。

流程和参数

850K array分析流程

输入和输出

输入

需要一个文件夹，其中包含：

▪ idat文件：样本的芯片测序结果文件，命名方式为：“’SentrixID’‘Sentrix_Position’__Grn/Red.idat”

▪ sample_sheet文件：样本的注释信息文件，命名为“sample_sheet.csv”，其中包含Sample_Name，Sentrix_ID, Sentrix_Position, Sample_Group等注释信息

输出

在850K芯片的分析中，beta 值是最常用的甲基化水平的定量方式，其主要用于差异分析。