readme

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+# DELLY Somatic Mutation Calling
+
+> Author： Run Luyao
+>
+> E-mail：18110700050@fudan.edu.cn
+>
+> Git: http://choppy.3steps.cn/renluyao/DELLY_somatic.git
+>
+> Last Updates: 2020/0705
+
+## 安装指南
+
+```
+# 激活choppy环境
+source activate choppy
+# 安装app
+choppy install renluyao/DELLY_somatic
+```
+
+## App概述
+
+肿瘤和配对检测somatic SV，一共包括5种SV，Insertion、Deletion、Inversion、Translocation、Duplication。
+
+## 流程与参数
+
+1. Mapping
+
+肿瘤样本和正常样本与参考基因组比对，用的软件是Sentieon的BWA-MEM
+
+输出比对后肿瘤和正常的bam文件
+
+2. DELLY检测突变
+
+	delly call -g <fastq_file> -o <output_bcf> -x human.hg38.excl.tsv <tumor_bam> <normal_bam>
+	
+	delly filter -f somatic -o <output_filtered_bcf> -s samples.tsv <output_bcf>
+其中samples.tsv按照如下准备，其中的tumor_name和normal_name要与bam文件中一致
+
+```bash
+tumor_name	tumor
+normal_name	control
+```
+
+3. 将bcf文件转换成vcf
+
+```bash
+bcftools view <output_filtered> > <vcf>
+```
+
+## App输出文件
+
+最终的结果文件在bcf2vcf中，是一个包含了所有SV类型，经过过滤后的vcf文件