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README.md
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| 1. input：通常为二代目标区域测序所获得的fastq文件，通常包含两个数据文件`R1`和`R2`；此外还应当包含有测序时使用的 `bed` 文件 | |||
| 2. Mapping：将测序所得的数据与参考基因组进行比对，找到每一条read在参考基因组上的位置，将结果信息储存在**bam**文件中，并对获得的 **bam** 文件进行质控 | |||
| 3. Dedup：在制备文库的过程中，由于PCR扩增过程中会存在一些偏差，有的序列会被过量扩增。在比对的时候，这些过量扩增出来的完全相同的序列就会比对到基因组的相同位置。而这些过量扩增的reads并不是基因组自身固有序列，不能作为变异检测的证据，因此，要尽量去除这些由PCR扩增所形成的duplicates，并对去除重复之后的**bam**文件进行质控 | |||
| 4. Realigner： 将比对到 indel 附近的 reads 进行局部重新比对，将比对的错误率降到最低 | |||
| 5. BQSR：对bam文件里reads的碱基质量值进行重新校正，使最后输出的bam文件中reads中碱基的质量值能够更加接近真实的与参考基因组之间错配的概率 | |||
| 6. Haplotyer：变异检测，主要包括 **SNP** 和 **INDEL** | |||
| ## App使用指南 | |||
| ### 安装App | |||
| @@ -116,7 +117,7 @@ File ref_dir | |||
| File dbmills_dir | |||
| String db_mills | |||
| File dbsnp_dir | |||
| File region | |||
| File regions | |||
| String dbsnp | |||
| String disk_size | |||
| String cluster_config | |||
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