更新 'README.md'

README.md

 
 **Author：** HGBS
 
+**E-mail：**16210700112@fudan.edu.cn
+
 **Git:** http://choppy.3steps.cn/LiXiangNan/hrd_score.git
 
 **Last Updates:** 23/01/2019
 
-**Description**
-
-> 本APP适用于乳腺癌WGS数据HRD score的计算，此APP需要以ascatNgs结果作为输入。
-
 
 
-## App使用指南
-### 安装App
+### 安装指南
 
 ```bash
 # 激活choppy环境
 choppy install LiXiangNan/hrd_score
 ```
 
+### APP概述
+
+HRD_score APP是一个用于计算乳腺癌病人HRD score (Homologous Recombination Deficient score) 的软件，是由LOH (loss of heterozygosity), TAI (telomeric allelic imbalance), LST (large-scale state transitions)三个值相加得出。在临床上，HRD score与病人乳腺癌患者对药物的响应相关。
+
+关于HRD score, LOH, TAI与LST相关信息请参见相关文献：
+
+1. HRD score: http://clincancerres.aacrjournals.org/content/22/15/3764
+2. LOH: https://www.nature.com/articles/bjc2012451
+3. TAI: http://cancerdiscovery.aacrjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=22576213
+4. LST: http://cancerres.aacrjournals.org/content/72/21/5454.long
+
 ### 参数说明
+
 查看帮助文档：
 
 输入Rscript calculate_HRD.R --help
 
 ### 输入与输出：
 
-输入文件为ascatNgs输出的LogR及BAF文件，如:
+输入文件为ascatNgs输出的LogR及BAF文件，如：
 
 ```bash
 *.tumour.LogR.txt	为tumor样本LogR文件
 *.normal.BAF.txt	为normal样本BAF文件
 ```
 
-输出文件后缀为.txt文件：
+LogR文件说明：
+
+LogR（Log R Ratio）文件记录一个样本特定SNP的位置信息及该位点的Log R ratio，Log R ratio为某个SNP位点观测到的总intensity与intensity理论值的比值的log2转换，格式如下：
+
+```
+			Chr		Position	sample_name
+rs62635286	1		13116		0.2895
+rs75454623	1		14930		-0.1381
+rs806731	1		30923		NA
+rs200943160	1		49298		0.7896
+```
+
+BAF（B allele frequency）文件记录一个样本特定SNP的位置信息及该位点的B allele frequency，B allele frequency为某个SNP位点等位基因B与等位基因A标准化后的intensity的比值，格式如下：
+
+```
+			Chr		Position	sample_name
+rs62635286	1		13116		0.8
+rs75454623	1		14930		0.4211
+rs806731	1		30923		0
+rs200943160	1		49298		0.0909
+```
+
+输出文件后缀为.txt文件，包含该样本的HRD score，格式如下：
 
 ```bash
-prefix.txt	prfix为指定的输出文件名前缀
+HRD_score	42
 ```
 
+关于Log R ratio及B allele frequency的详细信息，请参见Illumina技术手册：
+
+https://www.illumina.com/Documents/products/technotes/technote_cytoanalysis.pdf
+
 ### 提交任务
+
 ```bash
 choppy Rscript calculate_HRD.R --out_dir=out_directory --Tumor_LogR_file=tumor_LogR \
 --Tumor_BAF_file=tumor_BAF --Tumor_BAF_file=tumor_BAF --Germline_BAF_file=Normal_BAF \
 ```
 
 ## 更多使用信息
+
 详见[Choppy使用说明](http://docs.3steps.cn))