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tasks first commit 1 month ago
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README.md first commit 1 month ago
inputs first commit 1 month ago
workflow.wdl first commit 1 month ago

README.md

Author : Yechao Huang

E-mail:1721070009@fudan.edu.cn

Git: http://choppy.3steps.cn/huangyechao/annovar.git

Last Updates: 06/02/2019

简介

annovar是根据 Annovar软件所写的针对变异结果进行注释用的APP。利用该 APP 可以对SNP和INDEL进行注释,并进行变异的过滤和筛选。

快速安装

Requirements

在终端中输入以下命令即可快速安装本APP。

$ source activate choppy
$ choppy install huangyechao/annovar-latest
$ choppy apps

使用方法

任务准备

按照上述步骤安装成功之后,可以通过下面简单的命令即可使用APP:

# Generate samples file
$ choppy samples huangyechao/annovar-latest --out samples.csv

sample.csv 包含以下几个需要填写的参数:

vcf,sample,,sample_id
# vcf  			需要进行注释的vcf文件
# sample		输出文件名的前缀
# sample_id		每个样本任务的识别码。注意:同一个samples文件中,不同样本的ID应该不同

任务提交

在配置好samples.csv 文件后,使用以下命令可以提交计算任务:

$ choppy batch huangyechao/annovar-latest sample.csv --project-name Your_project_name

提交成功后,即可在工作目录下找到生成的目录名为Your_project_name,里面包含了本次提交任务的所有样本信息。

任务输出

任务成功结束后,便可以在阿里云相应的OSS端生成相应的结果文件。

输出文件说明

整个分析流程中,每个步骤输出的结果说明如下:

  • call-annovar
    • sample.avinput
    • sample.hg19_multianno.txt
    • sample.hg19_multianno.vcf

软件版本及参数

软件/文件 版本
annovar v2018.04
参考基因组(fasta) hg19
注释文件 refGene cytoBand genomicSuperDups snp138 ljb26_all cosmic78 clinvar_20170130 popfreq_all_20150413 intervar_20170202

附录

参考文献